2月28日正值国际罕见病日，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心、出生缺陷防控专科联盟等多方当天在广州共同发起罕见病出生缺陷防控健康中国行公益活动。目前已知罕见病超7000种，其中80%由遗传因素导致。一项公益组织的调查显示，半数在儿童期发�。骄氛锸奔涑ご�4.26年。漫长的确诊周期与高昂的治疗成本让许多家庭陷入困境。近年来，我国不断探索符合中国国情的罕见病防治保障体系，数据显示，我国罕见病的知晓率从过去的31%提升至69%。 “尽管成绩显著，但罕见病防诊治的挑战依旧不可小觑。”广州医科大学附属妇女儿童医疗中心副院长尧良清表示：“一方面，罕见病的医疗资源不均衡，基层医生对罕见病认知不足，诊疗水平有限；另一方面，筛查和诊断技术还需要进一步普及。这都需要更多社会力量和医疗机构一起，多措并举提高罕见病社会关注度。” 被称为婴幼儿“头号基因病杀手”的脊髓性肌萎缩症(SMA)，是“罕见病中的常见病”。通过产前筛查，可判断孕妇是否携带SMA基因致病变异、确认夫妇是否同时携带SMA基因致病变异，对高风险的胎儿进行产前诊断，便可有效防止患儿生出，或者提早发现患儿，及时采取相应举措。当天，出生缺陷防控专科联盟获赠价值超35万元的脊髓性肌萎缩症(SMA)公益包，有1000个家庭可免费获赠SMA筛查服务，若夫妻双方SMA筛查结果均为携带者，且孕妇需要进行产前诊断、家庭经济条件有限的，还可获得一次性的2000元资金补助。广州金域公益基金会理事长梁小丹表示：“预防罕见�。贫乐喂乜谇耙剖枪丶�。利来国际(中国区)最老牌官网要关注到罕见病患者背后的无限生命力和可能性。希望通过本次公益活动，更多医疗机构、疾病联盟等为更多家庭筑起健康防线。” 据介绍，罕见病出生缺陷防控健康中国行公益活动综合医疗机构、专科联盟以及慈善机构的力量，面向全国各省市开展医生罕见病诊疗能力培训、学术研讨等，共同推动罕见病防诊治关口前移，提升社会对罕见病的认识。(蔡敏婕刘馨龄)

罕见病出生缺陷防控健康中国行公益活动在广州启动

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